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          始建于1911年的百年醫院 ☆ 國家三級甲等婦幼保健院
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          遺傳代謝實驗室

          發布時間:2016-02-06    瀏覽次數:2385

           

          遺傳代謝實驗室是我院重點科室之一,承擔著大桂林10縣6城區產前篩查、遺傳病篩查診斷、產前診斷、地貧篩查、地貧基因診斷、新生兒疾病篩查??剖医朴?009年,是桂林市規模最大的遺傳代謝中心實驗室,是桂林市產前診斷機構、廣西地貧產前診斷分中心,桂林市新生兒疾病篩查中心,兩個中心都是集篩查、診治、隨訪、培訓、宣教、網絡管理于一體的服務體系。

          科室現有醫生、檢驗人員、護士16人,其中高級職稱7人,研究生3人。實驗室人員分別到區婦幼、南方醫科大、中國醫學遺傳學國家重點實驗室、南京醫科大學、湖北省婦幼、北京中日有好醫院進修。有豐富檢測經驗、過硬檢測技術、優質遺傳咨詢服務,能很好地完成產前篩查、遺傳病篩查診斷、產前診斷、地貧篩查、地貧基因診斷、新生兒疾病篩查工作。

          為了預防出生缺陷,提高出生人口素質,開展了一系列前沿高新檢測項目:

          1、NIPT(即無創產前篩查):孕12-22+6周抽取孕婦外周血檢測胎兒21-、18-、13-三體綜合征,具有安全、準確、快速的優點;

          2、葉酸代謝能力檢測(即亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測):科學研究證明,過量補充葉酸有害健康,而孕期葉酸補充不足可能導致胎兒畸形,本項目用于指導合理補充葉酸;

          3、耳聾基因篩查:據統計,我國聽力殘疾人群約2054萬,通過對婚育人群耳聾基因篩查,可避免1/4耳聾患兒出生,對 “一巴掌”致聾、藥物致聾基因攜帶者具有重要的預防指導意義,也可及早發現耳聾患者,指導安裝人工耳蝸,防止因聾致??;

          4、串聯質譜:可篩查新生兒40余種遺傳代謝性疾病,對新生兒遺傳代謝性疾病的早診斷、早治療具有重要意義,可大大減少致死、致殘率。

          除上述項目外,遺傳代謝實驗室開展的項目還有:羊水細胞染色體產前診斷、外周血染色體核型分析、地貧基因診斷、地貧基因產前診斷、產前篩查、新生兒疾病篩查、手足口病毒檢測、乙肝病毒DNA定量、EB病毒核酸檢測、肺炎支原體核酸檢測等。

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